呼吸肌无力常见于哪些疾病—呼吸肌无力是什么病

当人们用歌声发出誓言：“直到视线变得模糊，直到不能呼吸，让我们形影不离……”，对于许多先天性肌无力综合症的患者来说，歌词里激烈的假想竟可能是悲怆的写实。

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+什么是先天性肌无力综合征?

先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndromes，CMS）是一组由遗传缺陷导致的神经肌肉传递障碍疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后部分的遗传缺陷导致运动终板神经肌肉接头信息传递受损。

根据CMS病变部位分为突触前膜、突触间隙、突触后膜病变、糖基化缺陷和肌病重叠综合征。

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+先天性肌无力综合征的遗传机制

目前为止，已有30多个CMS致病基因被发现。其中，编码AChR的基因（CHRNA1、CHRNB1、CHRND、CHRNE）突变最为常见。在大多数亚型中，CMS是作为常染色体隐性遗传的。遗传病是由父亲和母亲的染色体上的特定性状的基因组合决定的。当一个人从父母双方都继承了同一性状的同一异常基因时，就会发生隐性遗传病。如果一个人接受了一个正常的基因和一个疾病的基因，这个人将是疾病的携带者，但通常不会出现症状。两名携带者的父母同时传递缺陷基因的风险是25%，因此，每次怀孕都会有一个受影响的孩子。每次怀孕时，生出像父母一样的携带者的孩子的风险是50%。一个孩子从父母双方获得正常基因并在该特定性状方面遗传正常的机会是25%。男性和女性的风险是一样的。

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+先天性肌无力综合征临床表现

1. 新生儿的表现为一过性、波动性上睑下垂，哭声低、吸吮无力，喂食困难及可能发生的呼吸窘迫。中度至重度的全身性肌无力，可逐渐加重，瞳孔对光反射迟钝。

2. 婴儿早期可有不用程度的眼肌麻痹和眼睑下垂，伴有轻至中度的肌无力，呈阵发性加重，导致呼吸窘迫和呼吸暂停。运动发育迟缓，面肌、颈肌、四肢及躯干肌无力，活动后加重。

3. 成人期表现为眼肌麻痹、波动性上睑下垂，轻至中度的延髓麻痹和肢体肌无力、吞咽和构音困难、脊柱侧弯等。

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+先天性肌无力综合征的治疗与预防

01治疗方式

目前尚无针对CMS病因的治疗，目前主要通过呼吸管理和药物治疗缓解疾病症状。① 呼吸管理由于先天性肌无力综合征患者会出现呼吸肌无力的情况，如果呼吸肌肉一旦出现问题，患者的呼吸系统就会受到一定的影响。对于这个情况，幼童患者会比较严重，如果幼童出现了呼吸肌无力的话，医生就会立刻给病人安排好呼吸机，让病人可以保持呼吸。如果是成年人发病的话，一般的呼吸肌无力，不会影响到正常呼吸，但是随着病情的不断发展，肌肉无力的情况越来越严重，不排除也会影响成年人患者的正常呼吸。

② 药物治疗医生也会根据患者的实际情况，给出一些药物，如胆碱酯酶抑制剂、沙丁胺醇等，可以缓解患者肌肉无力的状况。但是药物只能起到一个缓解的作用，不能把先天性肌无力综合征完全康复，治疗方案有一定的局限性。

02预防

先天性肌无力综合征是一种罕见的遗传性疾病，其病因为隐性遗传，临床上一般为隐性遗传，因此，建议大家婚前要做好体检、孕前遗传咨询，以防止新生儿先天性肌无力综合症的出现，同时也可避免新生儿疾病的影响。

参考文献[1]刘志梅,沈新明,方方.先天性肌无力综合征诊治进展[J].中华实用儿科临床杂志,2021,36(11):876-880.DOI:10.3760/cma.j.cn101070-20201105-01723.