三体综合征的临床表现,21三体综合征的临床表现

13三体综合征又称为Patau综合征，是由于体细胞基因组额外多出一条13号染色体所引起的，活产新生儿发病率为1/10000。1960年有Patau首先报道，主要特征为严重智力低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%者在1周岁内死亡。

建卡时进行产前筛查宣教，告知筛查的意义，疾病的检出率假阳性率等，孕妇或家属知情选择并签署同意书。

1.严重智能低下。

2.特殊面容（小头畸形，全前脑畸形，前额小，头颅发育不全，先天性头皮缺损；90%小眼球/无眼球，偶呈独眼畸形，眼距过窄，虹膜缺失，视网膜发育不良，晶体缺失，白内障，视嗅神经发育不良；耳畸形，低位唇、腭裂）。

3.手足畸形（80%轴后性多指（趾），手指弯曲，指甲窄凸，马蹄内翻足）

4.生殖器畸形（男性女性化，隐睾，双角子宫，双）。

5.可伴有严重的致死性畸形（神经系统异常、先天性心脏病、肾脏畸形、消化道畸形）。

目前无有效的治疗方法，只能对症治疗。

本病患儿50%一月内死亡，70%六月内死亡，90%一岁内死亡。