马凡综合征有哪些外貌特征-马凡综合症临床表现

有一种疾病，其患者通常拥有异于常人的体格，似乎像“天才”一般的存在，使得他们都能够在各自领域发挥特长，但是上天却给予了他们脆弱的躯体。

2012年，曾经被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪突发心脏病去世，年仅24岁；

2016年，中国女排前国手、原河南女排队员霍萱突发心梗去世，年仅28岁。

这种疾病就是“马凡综合征”，由法国医生Antoine Marfan最先报告。他描述了一名5岁的女孩，其上肢、下肢、手指和足趾都不成比例的长且细，肌肉发育很差，脊柱有侧弯，当时定名为细长指。

马凡综合征（marfan's syndrome，MFS）又名蜘蛛指（趾）综合征，由编码原纤维蛋白1（fibrillin-1 FBN1）的FBN1基因突变导致的全身系统性结缔组织病，属于先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，发病率约0.04‰～0.1‰，是患者的纤维素原基因缺陷所致。纤维素原是构成微纤丝或弹力纤维的主要成分，广泛分布于主动脉、晶体悬韧带及骨膜。其异常会造成结缔组织过度伸展，影响全身的结缔组织，症状主要体现在心血管系统，眼部以及骨骼肌肉系统。

1、心血管系统 ：

约有80%的患者伴有先天性心血管畸形，这是马凡综合征最主要的危害。由于主动脉中层结缔组织病变，可导致主动脉扩张、主动脉瘤，主动脉夹层等多种病变，这些病症往往可能造成动脉瘤破裂、心功能衰竭，危及生命。

2、眼部：

主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等

3、骨骼肌肉系统：

它在骨骼缺陷中的作用通过骨膜间接发挥，结缔组织覆盖在骨膜表面，并在正常的生长过程中提供反作用力。由于结缔组织对骨膜的反作用力减少，导致骨骼过度生长。

主要有四肢细长，手指和脚趾 细长呈蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长；长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位；皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹；肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展；有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

蜘蛛指

脊柱侧弯

在未出现并发症时，马凡综合征患者本身并无不适，所以早期难以发现并且忽视这个疾病，等到确诊时往往是出现了严重的心血管病变、危及生命。

因此需要大家了解这个罕见病的特点，若发现以上症状表现，如身材较常人瘦长，手指细长，蜘蛛指，大角度脊柱侧凸，高度近视等等，则需要去医院进行咨询和检查，早发现早治疗。